Компания Опус Генетикс объявила успешное введение первой дозы в рамках фазы 1/2 клинических испытаний препарата OPGx-BEST1 — экспериментальной генной терапии для лечения болезни Беста (вителлиформная макулярная дистрофия). Этот этап знаменует первый случай введения препарата человеку и является важным шагом в разработке эффективных методов лечения наследственных заболеваний сетчатки глаза.
Болезнь Беста вызвана мутациями в гене BEST1, приводящими к нарушению функции пигментного эпителия сетчатки (ПЭС), что ведет к прогрессирующей потере центрального зрения и потенциальной слепоте в тяжелых случаях. Препарат OPGx-BEST1 разработан таким образом, чтобы доставлять функциональную копию гена BEST1 непосредственно в ПЭС через однократную субретинальную инъекцию, восстанавливая нормальную функцию клеток.
Коллективная работа команды специалистов
Первая инъекция была выполнена командой врачей под руководством доктора Марка Пеннези из Фонда ретины Юго-Западного Техаса и хирургов-специалистов Кеннета Фэна и Чарльза Уикофа из клиники Ретина Консалтинг оф Техас.
По словам генерального директора компании Опус Генетикс Джорджа Магрэша, "осуществление первой инъекции в рамках программы OPGx-BEST1 является историческим событием для сообщества пациентов с болезнью Беста и нашей команды. Это подтверждает нашу миссию по созданию однократных генных терапий для наследственных болезней глаз, ранее не имевших эффективного лечения."
Важность сотрудничества академиков и клиницистов
Доктор Марк Пеннези подчеркнул значимость достигнутого прогресса в области офтальмологической генной терапии и важность совместной работы ученых и практикующих медиков: "Это достижение подчеркивает значительный прогресс в области генной терапии для глаз и потенциал партнерства между промышленностью и академическими кругами для оказания помощи семьям, страдающим наследственными заболеваниями сетчатки."
Доктор Чарльз Уикоф добавил: "Осуществление первой инъекции символизирует огромный потенциал генной терапии в офтальмологии и демонстрирует целеустремленность всего сообщества, стремящегося воплотить эти терапевтические возможности в реальность. Мы видим, как годы научных исследований превращаются в значимые достижения для пациентов и их семей."
Описание препарата и текущих клинических испытаний
Препарат OPGx-BEST1 основан на собственной платформе ААВ-генной терапии компании Опус Генетикс, разработанной специально для доставки функционального гена BEST1 непосредственно в клетки ПЭС. Предыдущие доклинические исследования показали восстановление экспрессии гена BEST1 и улучшение функций сетчатки, что послужило основанием для начала клинических испытаний.
На данный момент проводится многоцентровое адаптивное открытое исследование безопасности, переносимости и ранней эффективности препарата OPGx-BEST1 среди пациентов с вителлиформной макулярной дистрофией (BMVD) или аутосомно-рецессивной формацией белосторфина (ARB). Участники получают одну субретинальную инъекцию в одном глазу, после чего оцениваются эффективность и безопасность терапии с использованием различных функциональных и анатомических показателей, включая остроту зрения и результаты оптической когерентной томографии. Первые предварительные данные ожидаются в первом квартале 2026 года.