5 апреля 2026 г. Орфанные заболевания глаз остаются значимой причиной некурабельной слепоты в Европе, поражая пациентов всех возрастных групп. Проект RESTORE VISION под руководством Хуаны Гальяр (Juana Gallar), профессора Университета Мигеля Эрнандеса (UMH) и главы Лаборатории окулярной нейробиологии Института нейронаук (IN), был нацелен на разработку новых и доступных методов лечения путем восстановления иммунной, сосудистой и нервной систем глазной поверхности.

Целевые орфанные заболевания глаз

Команда RESTORE VISION идентифицировала семь редких офтальмопатологий, поражающих преимущественно роговицу и глазную поверхность:

Аниридия: сложное генетическое заболевание

Аниридия, встречающаяся с частотой 1 случай на 80 000 человек, характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки. Патология преимущественно обусловлена мутацией гена PAX6, нарушающей развитие глаза во время гестации. Симптоматика включает светобоязнь, повышенную чувствительность к бликам, а также потенциальное развитие слепоты на фоне катаракты, глаукомы и аномалий роговицы. На момент проведения исследования существующие терапевтические подходы были сосредоточены на ранней визуальной стимуляции, использовании специальных линз для коррекции светобоязни и, в отдельных случаях, имплантации искусственной радужки. «Аниридию невозможно предотвратить, поэтому наши усилия направлены на разработку доступных решений для повышения качества жизни пациентов», — отмечала М. Кармен Акоста (M. Carmen Acosta), профессор UMH и исследователь проекта RESTORE VISION.

Другие редкие заболевания глаз в рамках исследования

Помимо аниридии, проект RESTORE VISION изучал шесть дополнительных орфанных болезней, затрагивающих роговичную поверхность:

1. Нейротрофическая кератопатия (НК): Дегенеративное заболевание, вызывающее повреждение роговичных нервов и приводящее к утрате чувствительности роговицы.

2. Рубцовый пемфигоид глаз: Редкое аутоиммунное заболевание слизистых оболочек, включая глазную поверхность.

3. Синдром эктродактилиии — эктодермальной дисплазиии — расщелины губы и неба (EEC-синдром): Генетическое нарушение, ассоциированное с мальформацией слезных протоков, светобоязнью и язвами роговицы.

4. Реакция «трансплантат против хозяина» (РТПХ): Посттрансплантационное осложнение, нередко приводящее к тяжелому синдрому сухого глаза.

5. Недостаточность лимбальных стволовых клеток (НЛСК): Состояние, препятствующее обновлению роговичного эпителия и вызывающее необратимое повреждение роговицы.

6. Неоваскуляризация роговицы: Патологический рост кровеносных сосудов в роговице, сопровождающийся воспалением и потерей зрения.

Ключевые результаты исследований: понимание сенсорных нейронов роговицы

Исследование, проведенное Лабораторией окулярной нейробиологии, предоставило важные данные о функции роговичных нервов, что могло стать критически значимым для разработки методов лечения.

Роль холодовых тригеминальных нейронов

Работа, опубликованная в журнале Acta Ophthalmologica, идентифицировала две субпопуляции холодовых тригеминальных нейронов, отвечающих за регистрацию температурных изменений на роговичной поверхности. Эти нейроны регулируют рефлекторное моргание и базальную продукцию слезы, оба процесса необходимы для здоровья роговицы. «Понимание механизмов функционирования этих нейронов критически важно для оценки их роли при состояниях, нарушающих чувствительность роговицы, таких как нейротрофическая кератопатия. Эти знания могут внести вклад в разработку терапий, направленных на восстановление нервной функции при редких заболеваниях глаз», — поясняла Ариадна Диас Тасосес (Ariadna Diaz Tahoces), ведущий автор исследования.

Инновационная модель регенерации роговичных нервов

Научная группа разработала новый метод изучения регенерации роговичных нервов с использованием лазер-индуцированных поражений нервных волокон роговицы у взрослых мышей. У мышей с нокаутом белка SARM1 (регулятора нервной дегенерации) нервы дегенерировали медленнее, однако их регенеративная способность также оказалась снижена. Эта модель на живых млекопитающих предложила новый подход к изучению восстановления нервов при редких заболеваниях роговицы, открывая перспективы для создания новых терапевтических решений. «Данная модель позволяет анализировать, как нервы восстанавливаются после повреждения, и может помочь понять дисфункцию нервов при редких болезнях, затрагивающих иннервацию роговицы», — сообщила Альмудена Иниго Португес (Almudena Íñigo Portugués), ведущий автор исследования.

Следующие шаги: разработка и тестирование новых методов лечения

Проект RESTORE VISION продвигался к клиническому применению, фокусируясь на: разработке новых лекарственных форм для редких офтальмологических заболеваний; перепрофилировании существующих препаратов для регенерации роговицы; подготовке клинической документации для подачи в этические комитеты и регуляторные органы. Институт нейронаук UMH-CSIC играл ключевую роль в оценке топических препаратов для заживления роговицы. «Наша работа сосредоточена на идентификации терапевтических мишеней в клетках и проведении доклинических исследований перед переходом к клиническим испытаниям», — заявила Гальяр. После валидации консорциум RESTORE VISION должен был разработать клинические протоколы и сформулировать законодательные рекомендации для ускорения доступа пациентов к этим инновационным методам лечения.

Источник: Ariadna Diaz Tahoces et al., Characterization of cold thermosensitive trigeminal neurons that innervate the cornea, Acta Ophthalmologica (2025). DOI: 10.1111/aos.17247