Медицинская школа Университета Массачусетса (UMass Chan Medical School) предоставила компании Iveric Bio, входящей в группу Astellas, эксклюзивные глобальные права на разработку и коммерциализацию инновационных продуктов генной терапии на основе аденоассоциированного вируса (AAV), направленных на лечение болезни Штаргардта и врожденного амавроза Лебера 10-го типа (LCA10).
Несмотря на многообещающие прорывы в области генной терапии наследственных заболеваний сетчатки, основной проблемой остается большой размер генов, ассоциированных с LCA10 и болезнью Штаргардта, что ограничивает применение стандартных AAV-векторов. В 2017 году доктор Хемант Кханна, на тот момент занимавший должность адъюнкт-профессора UMass Chan (в настоящее время — вице-президент по доклиническим офтальмологическим исследованиям в Iveric Bio), предложил подход, основанный на использовании «мини-гена». Данный метод предусматривает доставку укороченной версии гена с помощью клинически одобренных AAV-векторов, что позволяет преодолеть ограничения, связанные с размером генетической конструкции. Подход с использованием мини-гена дает возможность вводить пациентам компактную версию мутировавшего гена, обеспечивая клинический эффект вне зависимости от локализации мутации в гене.
Парт Чакрабарти, исполнительный вице-канцлер по инновациям и развитию бизнеса UMass Chan, высоко оценил сотрудничество, отметив, что компания Iveric Bio, являясь частью семейства Astellas, обладает уникальными возможностями для вывода данного исследования на следующий этап разработки. Болезнь Штаргардта поражает макулярную область, что приводит к ухудшению центрального зрения. Симптомы обычно проявляются у детей, подростков и молодых людей, вызывая нечеткость, искажение или затемнение зрения. Периферическое зрение, как правило, не страдает, однако могут отмечаться трудности с различением цветов и замедленная адаптация при переходе от яркого освещения к темноте.
Врожденный амавроз Лебера представляет собой дегенеративное заболевание, вызванное рецессивными наследственными мутациями, которые препятствуют выработке светочувствительного белка в сетчатке. Мутации в гене CEP290, на долю которых приходится до 25% случаев, вносят вклад в развитие данного состояния. Сотрудничество между UMass Chan и Iveric Bio открывает перспективы для продвижения решений в области генной терапии этих редких наследственных заболеваний сетчатки.